在我國罕見病領(lǐng)域，血友病是典型的代表性病種。作為首批納入國家罕見病目錄的疾病，其診療體系建設(shè)相對完善，是罕見病診療理念革新、衛(wèi)生經(jīng)濟學探索的核心標桿疾病之一。

隨著《血友病治療中國指南（2025年版）》（以下簡稱新版指南）的正式發(fā)布，這一疾病的臨床管理邏輯正迎來一次根本性的重構(gòu)。新版指南最顯著的修訂，在于將沿用多年的“預防治療”正式更名為“規(guī)律替代治療”，并確立了其作為臨床常規(guī)治療的基石地位。

臨床醫(yī)學與藥物經(jīng)濟學專家認為，“規(guī)律替代治療”是降低致殘率、減輕長期社會負擔的最優(yōu)解。臨床實踐中，應重點落實三級規(guī)律替代治療，助力患者從“被動應對”轉(zhuǎn)向“全生命周期的主動管理”。

長期以來，我國血友病臨床實踐多以“按需治療”為主，即“痛了才治、出血才補”。中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院（血液學研究所）臨床首席專家楊仁池教授認為，這種“重治療、輕預防”的傳統(tǒng)模式，使得“保護關(guān)節(jié)、避免殘疾、預防顱內(nèi)出血等致命性出血”以及“實現(xiàn)功能性治愈”等治療目標，在臨床上難以落地。

新版指南明確提倡，對于所有重型患者以及反復發(fā)生出血的中間型患者，應盡早進行規(guī)律替代治療；即使是已有關(guān)節(jié)損傷的成人患者，也應盡早開始并長期維持三級規(guī)律替代治療，以延緩關(guān)節(jié)損害進展。

傳統(tǒng)替代治療需要依賴于長期高頻的靜脈注射。首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院血液病科主任吳潤暉教授指出，對于需終身用藥的患者而言，這意味著要承受數(shù)千次的靜脈穿刺，極易導致外周靜脈通路耗竭。而每周兩至三次的輸注頻率，嚴重分割了患者的日常時間，限制了其出行、工作與社交的自由度。她認為，以非因子療法為代表的創(chuàng)新治療藥物，通過機制上的革新帶來了突破性的藥理學優(yōu)勢與臨床獲益，突破了頻繁靜脈輸注的局限，將大幅提升了患者的治療依從性。血友病診療目標也正經(jīng)歷從“維持生存”向“全面功能恢復”的演進，即回歸“正?；薄?/p>

基于循證醫(yī)學證據(jù)，新版指南強烈推薦將非因子類藥物用于規(guī)律替代治療，并充分肯定了非因子類藥物在給藥途徑與穩(wěn)態(tài)止血保護上的革新優(yōu)勢。

在臨床決策中，治療成本往往是阻礙規(guī)律替代治療，尤其是成人治療落地的現(xiàn)實壁壘。對此，中國藥學會藥物經(jīng)濟學專委會委員王海銀教授提出，要從“全社會角度”和“全生命周期獲益”的視角全面審視這一問題。他指出，按需治療看似在短期內(nèi)節(jié)省了藥費，實則因疾病進展導致的致殘、并發(fā)癥處理及生產(chǎn)力喪失，構(gòu)成了沉重的“間接成本”，而規(guī)律替代治療通過保護關(guān)節(jié)，能有效降低這一巨額遠期支出。

隨著2025版指南確立了“規(guī)律替代治療”的基石地位，中國血友病診療規(guī)范化的路徑已然清晰。專家呼吁，在政策落地層面，應進一步認可創(chuàng)新療法在降低長期致殘率和社會成本方面的價值。通過建立符合藥物經(jīng)濟學規(guī)律的多元保障機制，推動從“被動應對”向“主動管理”的制度性轉(zhuǎn)型，讓更多血友病患者得以通過規(guī)范化治療，真正回歸“正?；钡纳鐣睢?/p>